Por: Mugs Redacción

Las enfermedades mitocondriales constituyen un grupo heterogéneo de alteraciones caracterizadas por un fenotipo complejo con manifestaciones clínicas diversas, como el deterioro de las funciones mentales, trastornos motores, epilepsia, accidentes cerebrovasculares, oftalmoplejía, sordera, ceguera, disfunciones hepáticas y pancreáticas, así como cardiomiopatía, entre otras.

Su prevalencia, recién reportada, es de uno por cada cinco mil nacimientos; estos padecimientos se manifiestan particularmente en neonatos, aunque también en adultos de todas las edades. Son resultado de mutaciones en el ADNmt (ácido desoxirribonucleico mitocondrial) y se transmiten por línea materna, lo que significa que podrían verse implicadas varias generaciones en una familia, explicó Francisco Montiel Sosa, académico de la Facultad de Estudios Superiores (FES) Cuautitlán de la UNAM y uno de los científicos más destacados en el área.

Para brindar un tratamiento oportuno se requiere un diagnóstico correcto. Este proceso implica la obtención de datos clínicos, morfológicos, bioquímicos y genéticos, tarea que realiza el grupo de investigación encabezado por el universitario, titular del Laboratorio DNA Mitocondrial con Aplicaciones Multidisciplinarias, en colaboración con sus colegas del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Celular, de la Universidad de Zaragoza, España.

Por tratarse de afecciones de origen genético, a la fecha no existe cura para ellas. El diagnóstico que este grupo de investigación lleva a cabo consiste en el estudio genético molecular de una muestra del paciente –sangre o biopsia muscular–, de la que se aísla el ADN para buscar mutaciones en el ADNmt, vinculadas con alguna de las 10 patologías reconocidas y descritas como enfermedades mitocondriales.

En México son poco conocidos estos padecimientos ocasionados por defectos en el genoma mitocondrial, herencia exclusiva de la madre. En ocasiones, a los neurólogos pediatras les cuesta trabajo establecer un diagnóstico preciso y si hay sospecha de su existencia recurren al grupo de investigación de la FES Cuautitlán.

Algunos de estos padecimientos pueden ser letales para los pequeños, que fallecen a los pocos meses de vida, aunque hay patologías que no son muy severas y el paciente puede vivir un poco más.

Uno de los más frecuentes en mexicanos es la encefalomiopatía mitocondrial con acidosis láctica y cuadros de accidentes cerebrovasculares (MELAS), en el que el niño a determinada edad empieza a manifestar trastornos motores y neurológicos.

De 2004 a la fecha el grupo de investigación ha realizado unos 100 estudios para diversas patologías, de los cuales 15 han sido confirmados para MELAS, cinco para otros trastornos mitocondriales y el resto resultaron negativos.

La información que el laboratorio universitario proporciona a los médicos permite brindar un tratamiento que ayude al paciente a alcanzar, en la medida de lo posible, una mejor calidad de vida.

Por tratarse de males poco comunes a veces son poco considerados en el país y en Latinoamérica, no así en Europa, donde funciona el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), encargado de su estudio; además, la Unión Europea otorga recursos a los diferentes centros que realizan investigación en la materia.

El procedimiento que se aplica en el laboratorio de la entidad universitaria, con apoyo de sus pares españoles, “no es nada del otro mundo”. Son técnicas moleculares que ahora podrían llevarse a cabo en otros espacios, pero por tratarse de casos poco frecuentes y de escasa importancia para ser publicados, se pasan por alto. “Esto es delicado, pues existe un elevado número de personas sin diagnosticar”, enfatizó el universitario.

Los investigadores han colaborado en el diagnóstico de pacientes de los centros médicos nacionales Siglo XXI y La Raza, del Instituto Mexicano del Seguro Social; Hospital General de México, así como de entidades hospitalarias de Aguascalientes y Veracruz.

Francisco Montiel Sosa, académico de la Facultad de Estudios Superiores Cuautitlán de la UNAM. Foto cortesía Francisco Montiel.

Otras aplicaciones

Con los análisis, Francisco Montiel ha incursionado en la investigación de cáncer de próstata en mexicanos a través de microarreglos de ADN, pues también se han descrito mutaciones en el ADNmt. Se pretende determinar si algunas podrían servir como indicadores para un diagnóstico temprano de esa patología.

Además, por tratarse de una unidad multidisciplinaria, estudiantes del posgrado de Ciencias de la Salud y Producción Animal de Cuautitlán trabajan en el área de ADNmt y con genes nucleares para determinar marcadores en ganado bovino asociados a la calidad de la carne.

De igual manera, se desarrollan líneas similares donde los estudios informáticos de la genética mitocondrial permitan conocer la variabilidad de razas ovinas a nivel nacional y su relación con la capacidad para producir leche, lana o carne.

Por otra parte, con alumnos de Ingeniería en Alimentos “aplicamos estas técnicas a fin de detectar si en el mercado se venden alimentos genéticamente modificados; hemos adaptado técnicas moleculares con ADN, no necesariamente mitocondrial, para buscar secuencias que confirmen que alguna variedad, silvestre o comercial, fue adicionada con algún gen.

“Aunque no identificamos el que se agregó, al ubicar la presencia de ADN que no corresponde a la especie en estudio, se confirma la sospecha”, apuntó Montiel Sosa.

En el laboratorio universitario se ha confirmado maíz, trigo, jitomate, café y canola genéticamente  modificados. “Hemos hallado resultados positivos en productos de importación, situación que no se reporta al consumidor, como demandan las instituciones internacionales”, finalizó.